Was ist Mukoviszidose?
16 Sep 2015
Was ist Mukoviszidose:
Mukoviszidose ist eine vererbte, lebensbedrohliche Krankheit. Sie schädigt die Lunge und verursacht Verdauungsprobleme. Etwa 30.000 Erwachsene und Kinder in den USA leiden an Mukoviszidose.
Früher ging man davon aus, dass Menschen mit Mukoviszidose nicht älter als 20 Jahre werden. Heute wird Mukoviszidose früher diagnostiziert und wirksamer behandelt. Dadurch haben die Betroffenen auch in ihren 30ern, 40ern und darüber hinaus ein erfüllteres Leben.
Die Krankheit befällt die Zellen, die Schleim, Schweiß, Speichel und Verdauungssäfte produzieren. Bei Menschen mit Mukoviszidose sind diese Sekrete dick und klebrig. Anstatt die Oberflächen zu glätten, auf denen sich diese Sekrete befinden, verstopfen sie Schläuche, Kanäle und Durchgänge, insbesondere in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Atemversagen ist die gefährlichste Komplikation der Mukoviszidose.
Problembeschreibung
Es gibt mehr als 1.000 Mutationen des Gens für Mukoviszidose. Die Krankheit befällt fast alle Drüsen des Körpers, die Flüssigkeiten in einen Gang absondern. Sie befällt auch viele Organe. Einige Symptome der Mukoviszidose sind:
Schleim verstopft die kleinen Atemwege der Lunge, die sich entzünden und manchmal infizieren.
Häufige Nebenhöhlenentzündungen, da sich die Nebenhöhlen mit verdicktem Schleim füllen
Die Lymphknoten schwellen an
Dicke Sekrete können die Gallengänge in der Leber verstopfen. Dies kann zu Schwellungen und Druckempfindlichkeit (Entzündung) der Leber und schließlich zu Vernarbungen (Leberzirrhose) führen. Eine Leberzirrhose kann Druck auf die Venen der Leber ausüben, wodurch die Venen am unteren Ende der Speiseröhre groß und brüchig werden. Diese Venen können reißen und bluten.
Die Gallenblase kann blockiert werden
Dicke Sekrete können die Bauchspeicheldrüse vollständig verstopfen und verhindern, dass Verdauungsenzyme den Darm erreichen und dort die Nahrung aufspalten und aufnehmen. Dies kann zu Nährstoffmängeln führen, da Fette, Proteine und Vitamine schlecht aufgenommen werden. Kinder mit Mukoviszidose wachsen langsamer als andere Kinder.
Dicke Absonderungen, die bei manchen Neugeborenen operativ entfernt werden müssen, können den Dünndarm blockieren. Zwischen 15 und 20 Prozent der Neugeborenen mit Mukoviszidose haben einen Mekoniumileus, eine schwere Blockade des Dünndarms. Sie neigen auch eher zu einer Verdrehung des Darms oder zu einem unvollständig entwickelten Darm.
Weitere mögliche Symptome sind:
Ein großer Appetit, der nicht zur Gewichtszunahme führt
Verzögerte Pubertät
Übermäßiges Schwitzen bei heißem Wetter oder bei Fieber (durch dieses Schwitzen besteht für den Patienten ein höheres Risiko einer Dehydrierung.)
Häufige Lungen- oder Atemwegsinfektionen und ein höheres Risiko für einen Lungenkollaps
Fettiger, voluminöser Stuhl
Verlust der körperlichen Ausdauer
Anhaltender Husten, der manchmal Schleim produziert
Haut, die sehr salzig schmeckt oder Salzkristalle enthält
Keuchen oder Kurzatmigkeit
Eines der ersten Anzeichen von Mukoviszidose bei einem Baby ist eine langsame Gewichtszunahme in den Wochen nach der Geburt. Da es an den für eine ordnungsgemäße Verdauung notwendigen Pankreasenzymen mangelt, bekommt das Baby nicht genügend Nährstoffe, um zu gedeihen. Das Baby kann auch einen aufgeblähten Bauch und kleine Muskeln haben.
Bei fast der Hälfte der Kinder mit Mukoviszidose wird die Krankheit diagnostiziert, wenn sie wegen häufigem Husten, Keuchen und Atemwegsinfektionen zum Arzt gebracht werden. Der Husten kann von Würgen, Erbrechen und Schlafstörungen begleitet sein.
Mit der Zeit wird der Brustkorb fassförmig. Durch den Sauerstoffmangel werden die Fingerspitzen größer. Die Stelle unter den Fingernägeln verfärbt sich bläulich.
Aufgrund der Verdauungsprobleme, die Mukoviszidose verursacht, können sich verschiedene Ernährungskomplikationen entwickeln. Dazu gehören Nachtblindheit, Rachitis, Anämie (Eisenmangel im Blut) und Blutungsstörungen. Etwa 15 % der Erwachsenen mit Mukoviszidose entwickeln Diabetes, der eine Behandlung mit Insulin erfordert.
Die Krankheit beeinträchtigt auch die Fortpflanzungsorgane. Mehr als 95 % der Männer mit Mukoviszidose sind unfruchtbar. Obwohl viele Frauen mit Mukoviszidose Kinder zeugen können, kann die Auswirkung der Krankheit auf ihre Lunge und Gesundheit es sehr schwierig machen, ein Kind auszutragen.
Ursachen und Risikofaktoren
Ein defektes Gen verursacht Mukoviszidose. Das Gen steuert die Produktion eines Proteins, das den Salztransport durch die Zellmembranen steuert. Menschen mit einer Kopie des defekten Gens tragen es in sich, haben aber keine Symptome, was bei mehr als 10 Millionen Amerikanern der Fall ist. Wer jedoch von beiden Eltern eine Kopie des defekten Gens erhält, entwickelt Mukoviszidose.
Mukoviszidose tritt bei Kaukasiern fünfmal häufiger auf als bei Afroamerikanern. Bei asiatisch-amerikanischen Kindern kommt sie selten vor. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.
Diagnose
Mukoviszidose ist eine angeborene Krankheit. Bei mehr als 80 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose wird die Krankheit im Alter von drei Jahren diagnostiziert. Einige leichte Formen werden möglicherweise erst im Alter von 40 oder 50 Jahren diagnostiziert.
Zur Diagnose von Mukoviszidose wird ein Schweißtest verwendet. Bei diesem einfachen und schmerzlosen Test wird ein Medikament auf die Haut aufgetragen, das zum Schwitzen führt. Der Schweiß wird mit Filterpapier oder Schläuchen aufgefangen. Ein hoher Salzgehalt im Schweiß weist auf Mukoviszidose hin.
Bei Neugeborenen wird mit einem Bluttest die Menge eines Verdauungsenzyms (Trypsin) im Blut gemessen. Ein erhöhter Wert weist auf eine Mukoviszidose hin.
Mithilfe genetischer Tests kann die Diagnose Mukoviszidose bei einer Person bestätigt werden, die eines oder mehrere der typischen Symptome aufweist oder ein Geschwisterkind mit Mukoviszidose hat. Genetische Tests können jedoch nur einen kleinen Prozentsatz der über 1.000 verschiedenen Arten genetischer Mutationen bestätigen, die zu Mukoviszidose führen können. Genetische Tests können pränatal mithilfe einer Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese durchgeführt werden.
Da Mukoviszidose so viele Organe beeinträchtigt, können auch andere Untersuchungen hilfreich sein, darunter:
Analyse einer Stuhlprobe, um festzustellen, ob die Pankreasenzymwerte niedrig sind, insbesondere die Werte für Trypsin und Chymotrypsin, oder ob die Fettwerte hoch sind
Blutzuckertest, denn wenn nicht genügend Insulin aus der Bauchspeicheldrüse in den Körper gelangt, ist der Blutzucker hoch
Lungenfunktionstests, um festzustellen, ob die Atmung normal ist
Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, die das Vorhandensein einer Lungeninfektion oder -schädigung zeigen können
Computertomographie (CT-Scan), die auch Lungeninfektionen oder -schäden zeigen kann
Behandlung
Mukoviszidose ist noch nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf ab, Komplikationen wie Lungeninfektionen oder Verdauungsprobleme zu verhindern. Die Behandlungsmethode hängt vom Krankheitsstadium und den betroffenen Organen ab. Es ist notwendig, täglich ein Programm zur Schleimbeseitigung aus der Lunge zu befolgen. Dies kann erreicht werden durch:
Brustphysiotherapie, bei der kräftig auf Rücken und Brust geklopft wird, um den dicken Schleim in der Lunge aufzulösen
Einnahme eines schleimverdünnenden Arzneimittels wie Pulmozyme® zur Verbesserung der Lungenfunktion und zur Vorbeugung von Lungeninfektionen
Verwendung eines Aerosol-Antibiotikums wie Tobramycin zur Vorbeugung von Lungeninfektionen
Verwendung von Azithromycin, einem Antibiotikum, das bei Menschen mit Mukoviszidose wirksam ist, deren Lunge chronisch mit dem Bakterium Pseudomonas aeruginos infiziert ist
Aufgrund der Auswirkungen der Mukoviszidose auf das Verdauungssystem einer Person müssen möglicherweise zu jeder Mahlzeit Pankreasenzymersatzpräparate eingenommen werden. Patienten müssen möglicherweise auch die doppelte empfohlene Tagesmenge fettlöslicher Vitamine (A, D, E und K) in einer leichter absorbierbaren Form einnehmen.
Kinder mit Mukoviszidose benötigen psychologische und soziale Unterstützung, da sie möglicherweise nicht an normalen kindlichen Aktivitäten teilnehmen können und sich isoliert fühlen. Säuglinge und Kleinkinder sollten im Rahmen ihrer regelmäßigen Pflege gegen Lungenentzündung geimpft werden.
Mit zunehmendem Alter können bei Mukoviszidose-Patienten zusätzliche gesundheitliche Probleme auftreten, beispielsweise Diabetes und Osteoporose.
Bei schweren Infektionen, Blutungen in der Speiseröhre, Gallenblasenerkrankungen oder Darmverschlüssen kann irgendwann eine Operation erforderlich sein. In manchen Fällen kann auch eine Lebertransplantation oder eine Doppellungentransplantation notwendig sein.
Mukoviszidose ist eine vererbte, lebensbedrohliche Krankheit. Sie schädigt die Lunge und verursacht Verdauungsprobleme. Etwa 30.000 Erwachsene und Kinder in den USA leiden an Mukoviszidose.
Früher ging man davon aus, dass Menschen mit Mukoviszidose nicht älter als 20 Jahre werden. Heute wird Mukoviszidose früher diagnostiziert und wirksamer behandelt. Dadurch haben die Betroffenen auch in ihren 30ern, 40ern und darüber hinaus ein erfüllteres Leben.
Die Krankheit befällt die Zellen, die Schleim, Schweiß, Speichel und Verdauungssäfte produzieren. Bei Menschen mit Mukoviszidose sind diese Sekrete dick und klebrig. Anstatt die Oberflächen zu glätten, auf denen sich diese Sekrete befinden, verstopfen sie Schläuche, Kanäle und Durchgänge, insbesondere in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Atemversagen ist die gefährlichste Komplikation der Mukoviszidose.
Problembeschreibung
Es gibt mehr als 1.000 Mutationen des Gens für Mukoviszidose. Die Krankheit befällt fast alle Drüsen des Körpers, die Flüssigkeiten in einen Gang absondern. Sie befällt auch viele Organe. Einige Symptome der Mukoviszidose sind:
Schleim verstopft die kleinen Atemwege der Lunge, die sich entzünden und manchmal infizieren.
Häufige Nebenhöhlenentzündungen, da sich die Nebenhöhlen mit verdicktem Schleim füllen
Die Lymphknoten schwellen an
Dicke Sekrete können die Gallengänge in der Leber verstopfen. Dies kann zu Schwellungen und Druckempfindlichkeit (Entzündung) der Leber und schließlich zu Vernarbungen (Leberzirrhose) führen. Eine Leberzirrhose kann Druck auf die Venen der Leber ausüben, wodurch die Venen am unteren Ende der Speiseröhre groß und brüchig werden. Diese Venen können reißen und bluten.
Die Gallenblase kann blockiert werden
Dicke Sekrete können die Bauchspeicheldrüse vollständig verstopfen und verhindern, dass Verdauungsenzyme den Darm erreichen und dort die Nahrung aufspalten und aufnehmen. Dies kann zu Nährstoffmängeln führen, da Fette, Proteine und Vitamine schlecht aufgenommen werden. Kinder mit Mukoviszidose wachsen langsamer als andere Kinder.
Dicke Absonderungen, die bei manchen Neugeborenen operativ entfernt werden müssen, können den Dünndarm blockieren. Zwischen 15 und 20 Prozent der Neugeborenen mit Mukoviszidose haben einen Mekoniumileus, eine schwere Blockade des Dünndarms. Sie neigen auch eher zu einer Verdrehung des Darms oder zu einem unvollständig entwickelten Darm.
Weitere mögliche Symptome sind:
Ein großer Appetit, der nicht zur Gewichtszunahme führt
Verzögerte Pubertät
Übermäßiges Schwitzen bei heißem Wetter oder bei Fieber (durch dieses Schwitzen besteht für den Patienten ein höheres Risiko einer Dehydrierung.)
Häufige Lungen- oder Atemwegsinfektionen und ein höheres Risiko für einen Lungenkollaps
Fettiger, voluminöser Stuhl
Verlust der körperlichen Ausdauer
Anhaltender Husten, der manchmal Schleim produziert
Haut, die sehr salzig schmeckt oder Salzkristalle enthält
Keuchen oder Kurzatmigkeit
Eines der ersten Anzeichen von Mukoviszidose bei einem Baby ist eine langsame Gewichtszunahme in den Wochen nach der Geburt. Da es an den für eine ordnungsgemäße Verdauung notwendigen Pankreasenzymen mangelt, bekommt das Baby nicht genügend Nährstoffe, um zu gedeihen. Das Baby kann auch einen aufgeblähten Bauch und kleine Muskeln haben.
Bei fast der Hälfte der Kinder mit Mukoviszidose wird die Krankheit diagnostiziert, wenn sie wegen häufigem Husten, Keuchen und Atemwegsinfektionen zum Arzt gebracht werden. Der Husten kann von Würgen, Erbrechen und Schlafstörungen begleitet sein.
Mit der Zeit wird der Brustkorb fassförmig. Durch den Sauerstoffmangel werden die Fingerspitzen größer. Die Stelle unter den Fingernägeln verfärbt sich bläulich.
Aufgrund der Verdauungsprobleme, die Mukoviszidose verursacht, können sich verschiedene Ernährungskomplikationen entwickeln. Dazu gehören Nachtblindheit, Rachitis, Anämie (Eisenmangel im Blut) und Blutungsstörungen. Etwa 15 % der Erwachsenen mit Mukoviszidose entwickeln Diabetes, der eine Behandlung mit Insulin erfordert.
Die Krankheit beeinträchtigt auch die Fortpflanzungsorgane. Mehr als 95 % der Männer mit Mukoviszidose sind unfruchtbar. Obwohl viele Frauen mit Mukoviszidose Kinder zeugen können, kann die Auswirkung der Krankheit auf ihre Lunge und Gesundheit es sehr schwierig machen, ein Kind auszutragen.
Ursachen und Risikofaktoren
Ein defektes Gen verursacht Mukoviszidose. Das Gen steuert die Produktion eines Proteins, das den Salztransport durch die Zellmembranen steuert. Menschen mit einer Kopie des defekten Gens tragen es in sich, haben aber keine Symptome, was bei mehr als 10 Millionen Amerikanern der Fall ist. Wer jedoch von beiden Eltern eine Kopie des defekten Gens erhält, entwickelt Mukoviszidose.
Mukoviszidose tritt bei Kaukasiern fünfmal häufiger auf als bei Afroamerikanern. Bei asiatisch-amerikanischen Kindern kommt sie selten vor. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.
Diagnose
Mukoviszidose ist eine angeborene Krankheit. Bei mehr als 80 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose wird die Krankheit im Alter von drei Jahren diagnostiziert. Einige leichte Formen werden möglicherweise erst im Alter von 40 oder 50 Jahren diagnostiziert.
Zur Diagnose von Mukoviszidose wird ein Schweißtest verwendet. Bei diesem einfachen und schmerzlosen Test wird ein Medikament auf die Haut aufgetragen, das zum Schwitzen führt. Der Schweiß wird mit Filterpapier oder Schläuchen aufgefangen. Ein hoher Salzgehalt im Schweiß weist auf Mukoviszidose hin.
Bei Neugeborenen wird mit einem Bluttest die Menge eines Verdauungsenzyms (Trypsin) im Blut gemessen. Ein erhöhter Wert weist auf eine Mukoviszidose hin.
Mithilfe genetischer Tests kann die Diagnose Mukoviszidose bei einer Person bestätigt werden, die eines oder mehrere der typischen Symptome aufweist oder ein Geschwisterkind mit Mukoviszidose hat. Genetische Tests können jedoch nur einen kleinen Prozentsatz der über 1.000 verschiedenen Arten genetischer Mutationen bestätigen, die zu Mukoviszidose führen können. Genetische Tests können pränatal mithilfe einer Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese durchgeführt werden.
Da Mukoviszidose so viele Organe beeinträchtigt, können auch andere Untersuchungen hilfreich sein, darunter:
Analyse einer Stuhlprobe, um festzustellen, ob die Pankreasenzymwerte niedrig sind, insbesondere die Werte für Trypsin und Chymotrypsin, oder ob die Fettwerte hoch sind
Blutzuckertest, denn wenn nicht genügend Insulin aus der Bauchspeicheldrüse in den Körper gelangt, ist der Blutzucker hoch
Lungenfunktionstests, um festzustellen, ob die Atmung normal ist
Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, die das Vorhandensein einer Lungeninfektion oder -schädigung zeigen können
Computertomographie (CT-Scan), die auch Lungeninfektionen oder -schäden zeigen kann
Behandlung
Mukoviszidose ist noch nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf ab, Komplikationen wie Lungeninfektionen oder Verdauungsprobleme zu verhindern. Die Behandlungsmethode hängt vom Krankheitsstadium und den betroffenen Organen ab. Es ist notwendig, täglich ein Programm zur Schleimbeseitigung aus der Lunge zu befolgen. Dies kann erreicht werden durch:
Brustphysiotherapie, bei der kräftig auf Rücken und Brust geklopft wird, um den dicken Schleim in der Lunge aufzulösen
Einnahme eines schleimverdünnenden Arzneimittels wie Pulmozyme® zur Verbesserung der Lungenfunktion und zur Vorbeugung von Lungeninfektionen
Verwendung eines Aerosol-Antibiotikums wie Tobramycin zur Vorbeugung von Lungeninfektionen
Verwendung von Azithromycin, einem Antibiotikum, das bei Menschen mit Mukoviszidose wirksam ist, deren Lunge chronisch mit dem Bakterium Pseudomonas aeruginos infiziert ist
Aufgrund der Auswirkungen der Mukoviszidose auf das Verdauungssystem einer Person müssen möglicherweise zu jeder Mahlzeit Pankreasenzymersatzpräparate eingenommen werden. Patienten müssen möglicherweise auch die doppelte empfohlene Tagesmenge fettlöslicher Vitamine (A, D, E und K) in einer leichter absorbierbaren Form einnehmen.
Kinder mit Mukoviszidose benötigen psychologische und soziale Unterstützung, da sie möglicherweise nicht an normalen kindlichen Aktivitäten teilnehmen können und sich isoliert fühlen. Säuglinge und Kleinkinder sollten im Rahmen ihrer regelmäßigen Pflege gegen Lungenentzündung geimpft werden.
Mit zunehmendem Alter können bei Mukoviszidose-Patienten zusätzliche gesundheitliche Probleme auftreten, beispielsweise Diabetes und Osteoporose.
Bei schweren Infektionen, Blutungen in der Speiseröhre, Gallenblasenerkrankungen oder Darmverschlüssen kann irgendwann eine Operation erforderlich sein. In manchen Fällen kann auch eine Lebertransplantation oder eine Doppellungentransplantation notwendig sein.