What is Cystic Fibrosis?

什么是囊性纤维化

囊性纤维化是一种遗传性、危及生命的疾病，它会损伤肺部并导致消化系统问题。大约有 3 万名美国成年人和儿童罹患囊性纤维化。

过去，患有囊性纤维化的人通常难以活过十几岁。如今，通过更早的诊断和更有效的治疗，患者的平均寿命可延伸至三四十岁甚至更高年龄段，生活更加完整。

该疾病影响产生粘液、汗液、唾液和消化液的细胞。在囊性纤维化患者体内，这些分泌物变得浓稠且黏稠。它们无法如常润滑各种组织表面，而是堵塞管道、导管和通道，尤其是在肺部和胰腺。呼吸衰竭是囊性纤维化最危险的并发症。

主要症状

囊性纤维化基因存在超过 1000 种突变类型，该疾病会影响几乎所有将体液分泌入导管的腺体，也涉及多个器官。常见症状包括：

• 粘液堵塞肺部小气道，引起气道炎症，有时伴有感染

• 鼻窦感染频发，因为鼻窦内充满浓稠粘液

• 淋巴结肿大

• 浓稠分泌物可堵塞肝脏胆管，引发肝脏肿胀、压痛（炎症），最终形成疤痕（肝硬化）。肝硬化会增加肝门静脉压力，导致食道下端静脉扩张脆弱，容易破裂出血

• 胆囊可能堵塞

• 浓稠分泌物会完全堵塞胰腺通道，使消化酶无法进入肠道分解和吸收食物，导致脂肪、蛋白质和维生素吸收不良，从而引发营养缺乏。囊性纤维化儿童生长发育较慢

• 部分新生儿出现需要手术去除的浓稠分泌物堵塞小肠。约有 15‑20% 的囊性纤维化新生儿患有胎便性肠梗阻，也更容易发生肠扭转或发育不全的小肠

其他可能出现的症状还包括：

• 食欲旺盛但体重不增加

• 青春期发育延迟

• 在炎热天气或发烧时出汗过多（这会增加脱水风险）

• 经常发生肺部或呼吸道感染，且气胸风险较高

• 粪便油腻、量多

• 体力下降

• 持续咳嗽，有时伴痰液

• 皮肤尝起来非常咸或可看到盐晶体

• 喘息或呼吸急促

婴儿期囊性纤维化的早期信号之一是出生后几周体重增长缓慢。由于缺乏胰腺酶无法正确消化，婴儿得不到足够营养以正常发育。还可能出现腹部膨胀、小肌肉发育不良等症状。

近一半的囊性纤维化儿童是在因持续咳嗽、喘息和呼吸道感染就医时被诊断的。咳嗽常伴有呛咳、呕吐和睡眠中断。

随着时间推移，胸廓变成桶状；缺氧导致手指指尖变大；指甲下方呈现蓝紫色。

由于囊性纤维化引发的消化问题，可导致多种营养并发症，包括夜盲、软骨发育不良（佝偻病）、贫血（血液缺铁）和出血性疾病。约 15% 成年囊性纤维化患者会发展为需胰岛素治疗的糖尿病。

该病也影响生殖系统。超过 95% 男性囊性纤维化患者不育。尽管许多女性囊性纤维化患者可以怀孕，但由于疾病对肺部和健康的影响，往往难以安全妊娠。

病因与风险因素

囊性纤维化由基因缺陷引起。该基因控制调节盐分如何跨细胞膜运输的人体蛋白合成。携带一个缺陷基因的人（约有 1 千万美国人）不会出现症状；但若从双亲各遗传一个缺陷拷贝，则会发病。

该病在白人中发病率比非裔美国人高约五倍，在亚裔美国儿童中较少见。男女发病率相近。

诊断方法

囊性纤维化是一种先天性疾病。超过 80% 患者在三岁前被诊断。有些较轻病例可能到四五十岁才获诊断。

诊断常用“汗液试验”：简便无痛，向皮肤施用促汗药物，采集汗液（用滤纸或管子收集），若汗液中盐分过高，即可确诊。

新生儿可通过血液检测血中胰酶（如胰蛋白酶）水平；若异常升高表明囊性纤维化。

遗传检测可用于确认已经出现典型症状或有兄弟姐妹患者的个案。但遗传检测只能覆盖超过 1000 种基因突变中的少数几种。产前可采用绒毛膜采样或羊膜穿刺进行检测。

由于囊性纤维化影响多个器官，其他检测也很有帮助，包括：

• 粪便分析，判断胰酶（胰蛋白酶和糜蛋白酶）水平是否过低，或脂肪含量过高

• 血糖检测，因胰腺分泌不足的胰岛素可导致血糖升高

• 肺功能检测，以评估呼吸是否正常

• 胸部 X 光，可显示肺部感染或损伤

• 计算机断层扫描（CT），也可显示肺部感染或损伤

治疗方法

目前尚无根治方法。治疗目标在于预防并发症，如肺部感染或消化问题。治疗方案取决于疾病阶段和受累器官程度。每日排痰程序是必要的，可采用：

• 胸部物理治疗，通过拍打背部和胸部打散肺部浓痰

• 使用稀痰药物（如 Pulmozyme®）改善肺功能并预防感染

• 使用雾化抗生素（如妥布霉素）预防肺部感染

• 使用阿奇霉素，对慢性肺部感染铜绿假单胞菌的患者有效

因囊性纤维化影响消化系统，患者可能需要随每餐服用胰酶补充剂。还可能需要服用双倍甚至更多推荐剂量的脂溶性维生素（A、D、E、K），以提高吸收效果。

囊性纤维化儿童需要心理和社会支持，因为他们可能无法参与正常儿童活动并感到孤立。婴幼儿在常规护理中应接种肺炎疫苗。

随着年龄增长，患者可能出现其他健康问题，如糖尿病和骨质疏松。

严重感染、食道出血、胆囊疾病或肠道梗阻等情况下可能需要手术治疗。有时可能需要肝脏移植或双肺移植。

以下是你提供内容的完整简体中文翻译，保留原有结构并适合用于网页或教育资料：

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中国囊性纤维化的估计患病率

• 估计患病率：约每 35 万至 100 万人中有 1 人患病

• 全国估计总病例数：可能少于 2,000 例

• 已确认并发表的病例（经同行评审的研究）：近年来发表文献中记录的少于 500 例

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📊 为何相比西方国家发病率极低：

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🔍 对比：

• 美国：约有 30,000 名患者（约每 3,000 名白人中有 1 名）

• 中国（估算）：少于 2,000 名患者（可能低至每 500,000 人中 1 名）