¿Qué es la fibrosis quística?
16 Sep 2015
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es un trastorno hereditario que pone en peligro la vida. Daña los pulmones y causa problemas digestivos. Aproximadamente 30.000 adultos y niños estadounidenses padecen fibrosis quística.
En el pasado, no se esperaba que las personas con fibrosis quística vivieran más allá de la adolescencia. Hoy en día, la fibrosis quística se diagnostica antes y se trata de forma más eficaz. Como resultado, las personas viven vidas más plenas hasta los 30, 40 años y más.
La enfermedad afecta a las células que producen moco, sudor, saliva y jugos digestivos. En una persona con fibrosis quística, estas secreciones son espesas y pegajosas. En lugar de suavizar las superficies sobre las que se encuentran estas secreciones, tapan tubos, conductos y conductos, especialmente en los pulmones y el páncreas. La insuficiencia respiratoria es la complicación más peligrosa de la fibrosis quística.
Síntomas
Hay más de 1000 mutaciones del gen de la fibrosis quística. La enfermedad afecta a casi todas las glándulas del cuerpo que secretan líquidos en un conducto. También afecta a muchos órganos. Algunos síntomas de la fibrosis quística incluyen:
La mucosidad bloquea las pequeñas vías respiratorias de los pulmones, que se inflaman y, en ocasiones, se infectan.
Infecciones frecuentes de los senos nasales porque los senos nasales se llenan de moco espesa
Los ganglios linfáticos se hinchan
Las secreciones espesas pueden bloquear los conductos biliares del hígado. Esto puede provocar hinchazón y sensibilidad (inflamación) del hígado y, finalmente, cicatrización (cirrosis). La cirrosis puede ejercer presión sobre las venas del hígado, haciendo que las venas en el extremo inferior del esófago se agranden y se vuelvan frágiles. Estas venas pueden romperse y sangrar.
La vesícula biliar puede bloquearse.
Las secreciones espesas pueden bloquear el páncreas por completo impidiendo que las enzimas digestivas lleguen a los intestinos para ayudar a descomponer y absorber los alimentos. Esto puede provocar deficiencias nutricionales ya que las grasas, proteínas y vitaminas se absorben mal. Los niños con fibrosis quística crecen más lentamente que otros niños.
Las secreciones espesas que requieren cirugía para eliminarse en algunos recién nacidos pueden bloquear el intestino delgado. Entre el 15 y el 20% de los recién nacidos con fibrosis quística tienen íleo meconial, una obstrucción grave del intestino delgado. También son más propensos a que el intestino se tuerza sobre sí mismo o a que el intestino no se haya desarrollado completamente.
Otros posibles síntomas incluyen:
Un gran apetito que no conduce al aumento de peso.
pubertad retrasada
Sudación excesiva en climas cálidos o durante la fiebre (esta sudoración pone al paciente en mayor riesgo de deshidratación).
Infecciones pulmonares o respiratorias frecuentes y mayor riesgo de desarrollar un colapso pulmonar
Heces grasosas y voluminosas
Pérdida de resistencia física.
Tos persistente que a veces produce flema.
Piel con un sabor muy salado o con cristales de sal.
Sibilancias o dificultad para respirar
Uno de los primeros signos de fibrosis quística en un bebé es la lentitud para ganar peso en las semanas posteriores al nacimiento. Debido a la falta de enzimas pancreáticas para una digestión adecuada, el bebé no recibe suficiente nutrición para prosperar. El bebé también puede tener el estómago distendido y músculos pequeños.
Casi la mitad de los niños con fibrosis quística son diagnosticados cuando van al médico debido a tos frecuente, sibilancias e infecciones del tracto respiratorio. La tos puede ir acompañada de náuseas, vómitos y alteraciones del sueño.
Con el tiempo, el cofre adquiere forma de barril. La falta de oxígeno hace que los dedos sean más grandes en las puntas. El área debajo de las uñas se ve azulada.
Debido a los problemas digestivos que crea la fibrosis quística, pueden desarrollarse una variedad de complicaciones nutricionales. Estos incluyen ceguera nocturna, raquitismo, anemia (falta de hierro en la sangre) y trastornos hemorrágicos. Alrededor del 15% de los adultos con fibrosis quística desarrollan diabetes que requiere tratamiento con insulina.
La condición también afecta el sistema reproductivo. Más del 95% de los hombres con fibrosis quística son estériles. Aunque muchas mujeres con fibrosis quística pueden concebir hijos, el impacto de la enfermedad en sus pulmones y su salud puede hacer que llevar un hijo a término sea bastante difícil.
Causas y factores de riesgo
Un gen defectuoso causa fibrosis quística. El gen controla la producción de una proteína que controla cómo se transporta la sal a través de las membranas que separan las células. Las personas con una copia del gen defectuoso lo portan pero no presentan síntomas, como es el caso de más de 10 millones de estadounidenses. Sin embargo, aquellos que reciben una copia del gen defectuoso de ambos padres desarrollarán fibrosis quística.
La fibrosis quística afecta cinco veces más a los caucásicos que a los afroamericanos. Es raro en niños asiático-americanos. Afecta por igual a niños y niñas.
Diagnóstico
La fibrosis quística es una condición con la que una persona nace. Más del 80 por ciento de las personas que tienen fibrosis quística son diagnosticadas a la edad de tres años. Es posible que algunas formas leves no se diagnostiquen hasta que la persona tenga entre 40 y 50 años.
Se utiliza una prueba de sudor para diagnosticar la fibrosis quística. Sencilla e indolora, esta prueba consiste en poner en la piel un fármaco que provoca sudoración. Se utiliza papel de filtro o tubo para recoger el sudor. Tener mucha sal en el sudor confirma la fibrosis quística.
En un recién nacido, se utiliza un análisis de sangre para determinar la cantidad de una enzima digestiva (tripsina) en la sangre. Un nivel alto muestra la presencia de fibrosis quística.
Se pueden utilizar pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística en una persona que tiene uno o más de los síntomas típicos o que tiene un hermano con fibrosis quística. Sin embargo, las pruebas genéticas sólo pueden confirmar un pequeño porcentaje de los más de 1.000 tipos diferentes de mutaciones genéticas que pueden provocar fibrosis quística. Las pruebas genéticas se pueden realizar prenatalmente mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
Dado que la fibrosis quística afecta a tantos órganos, otras pruebas pueden ser útiles, entre ellas:
Análisis de una muestra de heces para ver si los niveles de enzimas pancreáticas son bajos, especialmente los niveles de tripsina y quimotripsina, o si los niveles de grasa son altos.
Prueba de glucosa en sangre porque si no llega suficiente insulina al cuerpo desde el páncreas, el azúcar en sangre será alto.
Pruebas de función pulmonar para mostrar si la respiración es normal
Radiografías de tórax, que pueden mostrar la presencia de una infección o daño pulmonar.
Tomografía computarizada (TC), que también puede mostrar infecciones o daños pulmonares
Tratamiento
Aún no existe cura para la fibrosis quística. El tratamiento tiene como objetivo prevenir complicaciones, como infecciones pulmonares o problemas digestivos. El tratamiento de la afección depende del estadio de la enfermedad y de los órganos afectados. Es necesario seguir un programa diario para eliminar la mucosidad de los pulmones. Esto se puede hacer mediante:
Fisioterapia torácica en la que se dan palmadas vigorosas en la espalda y el pecho para romper la mucosidad espesa de los pulmones.
Tomar un medicamento diluyente de la mucosidad, como Pulmozyme®, para mejorar el funcionamiento de los pulmones y prevenir infecciones pulmonares.
Usar un antibiótico en aerosol, como tobramicina, para prevenir infecciones pulmonares
Usar azitromicina, un antibiótico eficaz para personas con fibrosis quística cuyos pulmones están infectados crónicamente con la bacteria Pseudomonas aeruginos.
Debido a los efectos de la fibrosis quística en el sistema digestivo de una persona, es posible que sea necesario tomar reemplazos de enzimas pancreáticas con cada comida. Es posible que los pacientes también necesiten tomar el doble de las cantidades diarias recomendadas de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) en una forma que sea más fácil de absorber.
Los niños con fibrosis quística necesitan apoyo psicológico y social porque es posible que no puedan participar en las actividades infantiles normales y se sientan aislados. Los bebés y los niños pequeños deben recibir vacunas contra la neumonía como parte de su atención habitual.
A medida que una persona con fibrosis quística envejece, pueden desarrollarse problemas de salud adicionales, como diabetes y osteoporosis.
En algún momento, puede ser necesaria una cirugía para tratar infecciones graves, hemorragias en el esófago, enfermedades de la vesícula biliar o bloqueos intestinales. En algunos casos, se puede realizar un trasplante de hígado o un trasplante doble de pulmón.
La fibrosis quística es un trastorno hereditario que pone en peligro la vida. Daña los pulmones y causa problemas digestivos. Aproximadamente 30.000 adultos y niños estadounidenses padecen fibrosis quística.
En el pasado, no se esperaba que las personas con fibrosis quística vivieran más allá de la adolescencia. Hoy en día, la fibrosis quística se diagnostica antes y se trata de forma más eficaz. Como resultado, las personas viven vidas más plenas hasta los 30, 40 años y más.
La enfermedad afecta a las células que producen moco, sudor, saliva y jugos digestivos. En una persona con fibrosis quística, estas secreciones son espesas y pegajosas. En lugar de suavizar las superficies sobre las que se encuentran estas secreciones, tapan tubos, conductos y conductos, especialmente en los pulmones y el páncreas. La insuficiencia respiratoria es la complicación más peligrosa de la fibrosis quística.
Síntomas
Hay más de 1000 mutaciones del gen de la fibrosis quística. La enfermedad afecta a casi todas las glándulas del cuerpo que secretan líquidos en un conducto. También afecta a muchos órganos. Algunos síntomas de la fibrosis quística incluyen:
La mucosidad bloquea las pequeñas vías respiratorias de los pulmones, que se inflaman y, en ocasiones, se infectan.
Infecciones frecuentes de los senos nasales porque los senos nasales se llenan de moco espesa
Los ganglios linfáticos se hinchan
Las secreciones espesas pueden bloquear los conductos biliares del hígado. Esto puede provocar hinchazón y sensibilidad (inflamación) del hígado y, finalmente, cicatrización (cirrosis). La cirrosis puede ejercer presión sobre las venas del hígado, haciendo que las venas en el extremo inferior del esófago se agranden y se vuelvan frágiles. Estas venas pueden romperse y sangrar.
La vesícula biliar puede bloquearse.
Las secreciones espesas pueden bloquear el páncreas por completo impidiendo que las enzimas digestivas lleguen a los intestinos para ayudar a descomponer y absorber los alimentos. Esto puede provocar deficiencias nutricionales ya que las grasas, proteínas y vitaminas se absorben mal. Los niños con fibrosis quística crecen más lentamente que otros niños.
Las secreciones espesas que requieren cirugía para eliminarse en algunos recién nacidos pueden bloquear el intestino delgado. Entre el 15 y el 20% de los recién nacidos con fibrosis quística tienen íleo meconial, una obstrucción grave del intestino delgado. También son más propensos a que el intestino se tuerza sobre sí mismo o a que el intestino no se haya desarrollado completamente.
Otros posibles síntomas incluyen:
Un gran apetito que no conduce al aumento de peso.
pubertad retrasada
Sudación excesiva en climas cálidos o durante la fiebre (esta sudoración pone al paciente en mayor riesgo de deshidratación).
Infecciones pulmonares o respiratorias frecuentes y mayor riesgo de desarrollar un colapso pulmonar
Heces grasosas y voluminosas
Pérdida de resistencia física.
Tos persistente que a veces produce flema.
Piel con un sabor muy salado o con cristales de sal.
Sibilancias o dificultad para respirar
Uno de los primeros signos de fibrosis quística en un bebé es la lentitud para ganar peso en las semanas posteriores al nacimiento. Debido a la falta de enzimas pancreáticas para una digestión adecuada, el bebé no recibe suficiente nutrición para prosperar. El bebé también puede tener el estómago distendido y músculos pequeños.
Casi la mitad de los niños con fibrosis quística son diagnosticados cuando van al médico debido a tos frecuente, sibilancias e infecciones del tracto respiratorio. La tos puede ir acompañada de náuseas, vómitos y alteraciones del sueño.
Con el tiempo, el cofre adquiere forma de barril. La falta de oxígeno hace que los dedos sean más grandes en las puntas. El área debajo de las uñas se ve azulada.
Debido a los problemas digestivos que crea la fibrosis quística, pueden desarrollarse una variedad de complicaciones nutricionales. Estos incluyen ceguera nocturna, raquitismo, anemia (falta de hierro en la sangre) y trastornos hemorrágicos. Alrededor del 15% de los adultos con fibrosis quística desarrollan diabetes que requiere tratamiento con insulina.
La condición también afecta el sistema reproductivo. Más del 95% de los hombres con fibrosis quística son estériles. Aunque muchas mujeres con fibrosis quística pueden concebir hijos, el impacto de la enfermedad en sus pulmones y su salud puede hacer que llevar un hijo a término sea bastante difícil.
Causas y factores de riesgo
Un gen defectuoso causa fibrosis quística. El gen controla la producción de una proteína que controla cómo se transporta la sal a través de las membranas que separan las células. Las personas con una copia del gen defectuoso lo portan pero no presentan síntomas, como es el caso de más de 10 millones de estadounidenses. Sin embargo, aquellos que reciben una copia del gen defectuoso de ambos padres desarrollarán fibrosis quística.
La fibrosis quística afecta cinco veces más a los caucásicos que a los afroamericanos. Es raro en niños asiático-americanos. Afecta por igual a niños y niñas.
Diagnóstico
La fibrosis quística es una condición con la que una persona nace. Más del 80 por ciento de las personas que tienen fibrosis quística son diagnosticadas a la edad de tres años. Es posible que algunas formas leves no se diagnostiquen hasta que la persona tenga entre 40 y 50 años.
Se utiliza una prueba de sudor para diagnosticar la fibrosis quística. Sencilla e indolora, esta prueba consiste en poner en la piel un fármaco que provoca sudoración. Se utiliza papel de filtro o tubo para recoger el sudor. Tener mucha sal en el sudor confirma la fibrosis quística.
En un recién nacido, se utiliza un análisis de sangre para determinar la cantidad de una enzima digestiva (tripsina) en la sangre. Un nivel alto muestra la presencia de fibrosis quística.
Se pueden utilizar pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística en una persona que tiene uno o más de los síntomas típicos o que tiene un hermano con fibrosis quística. Sin embargo, las pruebas genéticas sólo pueden confirmar un pequeño porcentaje de los más de 1.000 tipos diferentes de mutaciones genéticas que pueden provocar fibrosis quística. Las pruebas genéticas se pueden realizar prenatalmente mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
Dado que la fibrosis quística afecta a tantos órganos, otras pruebas pueden ser útiles, entre ellas:
Análisis de una muestra de heces para ver si los niveles de enzimas pancreáticas son bajos, especialmente los niveles de tripsina y quimotripsina, o si los niveles de grasa son altos.
Prueba de glucosa en sangre porque si no llega suficiente insulina al cuerpo desde el páncreas, el azúcar en sangre será alto.
Pruebas de función pulmonar para mostrar si la respiración es normal
Radiografías de tórax, que pueden mostrar la presencia de una infección o daño pulmonar.
Tomografía computarizada (TC), que también puede mostrar infecciones o daños pulmonares
Tratamiento
Aún no existe cura para la fibrosis quística. El tratamiento tiene como objetivo prevenir complicaciones, como infecciones pulmonares o problemas digestivos. El tratamiento de la afección depende del estadio de la enfermedad y de los órganos afectados. Es necesario seguir un programa diario para eliminar la mucosidad de los pulmones. Esto se puede hacer mediante:
Fisioterapia torácica en la que se dan palmadas vigorosas en la espalda y el pecho para romper la mucosidad espesa de los pulmones.
Tomar un medicamento diluyente de la mucosidad, como Pulmozyme®, para mejorar el funcionamiento de los pulmones y prevenir infecciones pulmonares.
Usar un antibiótico en aerosol, como tobramicina, para prevenir infecciones pulmonares
Usar azitromicina, un antibiótico eficaz para personas con fibrosis quística cuyos pulmones están infectados crónicamente con la bacteria Pseudomonas aeruginos.
Debido a los efectos de la fibrosis quística en el sistema digestivo de una persona, es posible que sea necesario tomar reemplazos de enzimas pancreáticas con cada comida. Es posible que los pacientes también necesiten tomar el doble de las cantidades diarias recomendadas de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) en una forma que sea más fácil de absorber.
Los niños con fibrosis quística necesitan apoyo psicológico y social porque es posible que no puedan participar en las actividades infantiles normales y se sientan aislados. Los bebés y los niños pequeños deben recibir vacunas contra la neumonía como parte de su atención habitual.
A medida que una persona con fibrosis quística envejece, pueden desarrollarse problemas de salud adicionales, como diabetes y osteoporosis.
En algún momento, puede ser necesaria una cirugía para tratar infecciones graves, hemorragias en el esófago, enfermedades de la vesícula biliar o bloqueos intestinales. En algunos casos, se puede realizar un trasplante de hígado o un trasplante doble de pulmón.